Testele de screening reprezintă teste neinvazive care au scopul de a detecta gravidele cu risc crescut pentru a avea un copil afectat de o boala genetică.
Testele de diagnostic constituie o metodă precisă de a identifica o boală genetică.
Testele de screening selectează sarcinile cu risc crescut, sarcini care ulterior vor necesita teste de diagnostic pentru precizie.
Pentru testele de screening, rezultatul pozitiv denotă un risc mare pentru afecțiunea căreia îi este destinat (boli cromozomiale sau defecte de tub neural)
Un rezultat negativ semnifică un risc mic pentru boli cromozomiale sau defecte de tub neural.
Așadar, un rezultat pozitiv al unui test de screening nu implică obligatoriu și un diagnostic pozitiv, însă necesită investigații suplimentare pentru stabilirea cât mai exactă a diagnosticului.
Teste de screening serologic
1. teste efectuate în primul trimestru de sarcină (11 săptămâni – 13 săptămâni + 6 zile). Bitestul
Constă în determinarea din sângele matern a concentrației a doi markeri serologici, aceasta fiind modificată în sarcinile cu feți afectați, comparativ cu sarcinile cu feți normali. Acești markeri sunt produși placentari: betaHCG și PAPP-A. Valorile înregistrate se corelează cu anumiți parametri ecografici.
2. screeningul de trimestrul al II-lea (16-18 săptămâni).
Triplu testul
Măsoară concentrația a trei markeri din sângele matern, care, coroborați cu alți parametri (greutate, vârstă gestațională, diabet zaharat, fumat etc), duc la estimarea unui risc.
De menționat că testul de screening de trimestrul al II-lea estimează și riscul de defecte de tub neural.
Atenție! Un rezultat negativ al testelor de screening nu exclude posibilitatea de a avea un copil afectat de sindrom Down!
Ca orice test de screening, poate să dea rezultate fals pozitive sau fals negative.
3. testul integrat
Se realizează prin evaluarea markerilor de trimestrul I și II, făcându-se o mai bună estimare a riscului, acuratețea fiind de 85%, cu scăderea procentului de rezultate fals pozitive.
Pentru feții afectați sunt semnalate următoarele modificări:
- în trimestrul I: cresc translucența nucală și betaHCG, scade PAPP-A
- în trimestrul al II-lea: scad alfa-fetoproteina și estriolul neconjugat, cresc betaHCG și inhibina A.
Există factori care interferă cu testele de screening:
- sarcina gemelară
- diabetul zaharat matern
- greutatea mamei
- modalitatea de obținere a sarcinii (spontan sau prin fertilizare in vitro)
4. ADN fetal în sângele matern, cunoscut sub numele de test prenatal neinvaziv (NIPT), se poate face începând cu 10 săptămâni de sarcină și poate detecta cu acuratețe mare:
– anomaliile genetice cunoscute sub numele de aneuploidii autozomale, precum sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau)
– anomaliile genetice numite microdeleții (sindromul Cri-du-chat, sindromul Prader-Willi, sindromul Angelman, sindromul DiGeorge)
– anomaliile cromozomilor sexuali (sindromul Turner, sindromul Klinefelter, trisomia X)
– Rh-ului fetal (pentru gravidele Rh-negative, cu partener conceptual Rh-pozitiv)
– sexul fetal, util în special în cazurile de anomalii genetice X-linkate.
Inițial, indicațiile NIPT erau mai restrânse:
- gravide cu vârsta peste 35 ani (riscul de anomalii genetice crește cu vârsta mamei)
- anomalii ecografice ale fătului sau ale altor teste de screening (bitest, triplu test)
- antecedente de sarcini cu anomalii genetice diagnosticate.
În prezent, NIPT este recomandat tuturor gravidelor, datorită acurateței înalte, în special în detecția sindromului Down (sensibilitate și specificitate peste 99%).
Amniocenteza
Reprezintă un test invaziv de prelevare a unei cantități de lichid amniotic din jurul fătului; ulterior sunt examinate celulele fetale prezente în lichidul amniotic. Este bine de știut că celulele fetale din lichidul amniotic au același număr de cromozomi ca și celulele de la nivelul fătului.
Manevra se realizează sub monitorizare ecografică și implică aspirarea lichidului cu ajutorul unui ac de puncție care străbate abdomenul până la nivelul uterului.
Lichidul amniotic prelevat este refăcut în câteva ore!
Procedura durează câteva minute (5-10 minute), iar la sfârșitul ei se verifică bătăile inimii fătului.
În general, amniocenteza se efectuează între 15 și 20 săptămâni de gestație. Pentru testarea anumitor infecții (exemplu: CMV, Toxoplasma), amniocenteza are indicație indiferent de vârsta gestațională. Rezultatele sunt gata în 2-3 săptămâni dacă se analizează cariotipul fetal (analiza tuturor cromozomilor) sau în 2-3 zile dacă se efectuează testul rapid. Acesta din urmă nu analizează toți cromozomii, ci doar o parte din ei, putând detecta cu o acuratețe destul de mare (99%) anomalii cromozomiale precum sindromul Down.
Riscul de avort după amniocenteză este mai mic de 1%.
În general, pentru efectuarea amniocentezei nu este necesară spitalizarea, pacienta rămânând sub supraveghere maximum 1-2 ore după puncție.
Pentru mama cu Rh negativ cu anticorpi antiD absenți se efectuează vaccinare antiD după amniocenteză.
Durerile de la locul puncției cedează de obicei la analgetice.
Dacă după amniocenteză pacienta prezintă unul sau mai multe din următoarele simptome: dureri importante, sângerare vaginală, pierdere de lichid amniotic, febră, aceasta trebuie să se prezinte cât mai repede la spital.
Pentru obținerea cariotipului fetal este necesară cultura celulelor din lichidul amniotic, fapt care duce la obținerea rezultatelor într-un timp de 2-3 săptămâni.
Rezultate preliminare pentru trisomiile 13, 18, 21 sunt disponibile în 72 ore dacă se efectuează și un test „rapid” (FISH sau QF-PCR), teste care nu necesită culturi celulare.
În cazul unui rezultat anormal, medicul vă va furniza informații despre manifestările afecțiunii diagnosticate la copil și despre modul în care aceste modificări afectează copilul. De asemenea, această consiliere genetică are loc înainte ca dv. să luați o decizie.
De reținut este faptul că testele prenatale sunt o opțiune a fiecărei familii și de aceea, dacă nu doriți să efectuați un test de diagnostic prenatal, dorința dv. va fi respectată de către medic!
Biopsia de vilozități coriale
La fel ca și amniocenteza, este un test prenatal invaziv.
La fel ca și amniocenteza, presupune puncția cu ajutorul unui ac, însă de această dată țesutul prelevat este de la nivelul placentei, iar avantajul este că se poate face mai devreme decât amniocenteza, de la 11 săptămâni de sarcină.
Se analizează materialul genetic al fătului, rezultatul final indicând un cariotip normal sau anormal, cu precizarea afecțiunii cromozomiale identificate. Diagnosticul precoce facilitează opțiunile terapeutice ale cuplului. Timpul până la aflarea rezultatului este același ca și în cazul efectuării amniocentezei: 2-3 săptămâni pentru cariotip și 2-3 zile pentru testul rapid, cu identificarea anomaliilor precum sindromul Down.
Toate recomandările după procedură sunt aceleași ca pentru amniocenteză.
Indicațiile diagnosticului citogenetic prenatal:
- anomalii ecografice fetale
- screening serologic cu risc crescut (rezultate anormale la ADN fetal, bitest, triplu test)
- diagnosticul prenatal molecular pentru o anomalie genetică pentru care există istoric familial
- unul dintre părinți purtător al unei translocații sau inversii cromozomiale balansate
- infecții materne active (Toxoplasma gondii, Citomegalovirus, Rubella)
Vrei tot ce e mai bun pentru bebelușul tău? Asigură-te că este bine.
Autor: Dr. Roxana Chirilă