Biopsia de Vilozități Coriale (CVS)
Biopsia de vilozități coriale (CVS) este o procedură de diagnostic prenatal, minim invazivă, care presupune recoltarea unor mici fragmente din țesutul placentar (vilozități coriale) pentru analiza materialului genetic fetal.

Este efectuată, de obicei, între 11 săptămâni și 14 săptămâni și 6 zile de sarcină, sub ghidaj ecografic.

Cum se efectuează procedura?

• Se realizează sub anestezie locală (cu Lidocaină)
• Medicul introduce un ac subțire prin peretele abdominal și uterin, ghidat în permanență ecografic
• Se aspiră cu grijă un fragment mic de placentă
• După extracție, se verifică ecografic bătăile cardiace fetale.

 Procedura durează 2–5 minute și nu necesită pregătire specială, cu excepția întreruperii medicației anticoagulante (Clexane/Heparină) sau antiagregante (Aspenter), cu 24 de ore înainte și 24 de ore după intervenție.

De ce se face CVS?

Celulele placentare au, în aproape toate cazurile, același material genetic ca și fătul. Acestea pot fi analizate pentru:

• • Trisomia 21 (sindrom Down)
  • Trisomia 18 (sindrom Edwards), 13 (sindrom Patau), alte anomalii cromozomiale
  • Microdeleții, duplicații și alte modificări genetice în funcție de analiza genetică solicitată

Rezultatele testului sunt disponibile în 2-3 zile (PCR rapid) și în 2–3 săptămâni (cariotip molecular – SNP-array). Se pot solicita analize genetice suplimentare la indicația medicului genetician.

 În aproximativ 1% din cazuri, testul trebuie repetat (datorită lipsei de creștere celulară sau rezultatului neconcludent).

Riscuri și efecte secundare

🔸 Riscuri frecvente și ușoare:

• Disconfort abdominal
• Dureri asemănătoare celor menstruale
• Ușoară sângerare vaginală

Aceste simptome sunt comune și, de regulă, dispar spontan. Se poate administra Paracetamol sau antispastic pentru ameliorarea simptomelor.

🔸 Riscuri rare și importante:

• Pierderea sarcinii: ~1 la 200 de cazuri (0.5%)
• Infecție uterină: 1 la 1000 de cazuri
• Mozaicism placentar: în aproximativ 1% dintre cazuri, materialul genetic placentar diferă de cel fetal, prin urmare pot fi necesare investigații suplimentare (ex: amniocenteză)

🔸 Izoimunizare la gravidele cu Rh negativ:
Se administrează imunoglobulină anti-D (Rhophylac) în primele 72 de ore de la procedură.

 Solicitați ajutor medical urgent dacă:

• Sângerarea vaginală este abundentă
• Apare febră
• Resimțiți durere abdominală severă și persistentă

✅ Rezultate normale:
Majoritatea femeilor vor avea un rezultat normal și o sarcină cu evoluție favorabilă. Totuși, un rezultat normal nu exclude complet toate bolile genetice sau malformațiile. Evaluările morfologice ulterioare vor stabili dacă fătul se dezvoltă normal sau nu si dacă este nevoie de investigații genetice suplimentare pe vilozitățile coriale deja stocate.

⚠️ Rezultate anormale:
Dacă se identifică o anomalie, veți primi toate informațiile necesare și vi se vor propune consultații suplimentare (genetică, reevaluare morfologică etc) pentru a decide împreună cele mai bune opțiuni privind managementul sarcinii.

Biopsia de vilozități coriale este o investigație importantă pentru diagnosticul precoce al unor afecțiuni genetice. Deși implică riscuri, acestea sunt rare și bine controlate. Decizia efectuării testului se ia împreună cu medicul, după o consiliere completă privind riscurile și beneficiile.