Amniocenteza
Amniocenteza este o procedură medicală minim invazivă, prin care se recoltează o cantitate mică de lichid amniotic din sacul amniotic care înconjoară fătul. Scopul acestei proceduri este diagnosticarea unor afecțiuni genetice sau infecții fetale.

Se efectuează în mod normal între 16 săptămâni și 23 săptămâni și 6 zile de sarcină. În cazuri selecționate, se poate efectua amniocenteza oricând după 15 săptămâni  (infecții fetale, anomalii grave descoperite la ecografii de rutină etc) dacă există o indicație de testare genetică fetală. Amniocenteza între 15 și 16 săptămâni implică anumite riscuri adiționale (de exemplu ruptura sacului amniotic cu risc de amputare membre fetale), prin urmare se face doar după o evaluare ecografică atentă.

De ce se face amniocenteza?

Lichidul amniotic conține celule fetale (amniocite) care au același material genetic ca și fătul. Aceste celule pot fi analizate pentru:

• Anomalii genetice fetale, precum:
  • Trisomia 21 (sindrom Down)
  • Trisomia 18 (sindorm Edwards), 13 (sindrom Patau), alte anomalii cromozomiale
  • Microdeleții, duplicații și alte modificări genetice în funcție de analiza genetică solicitată
• Infecții intrauterine (Toxoplasmoză, Citomegalovirus, Parvovirus etc)
• În unele cazuri, pentru reducerea excesului de lichid amniotic (amniodrenaj), prevenind riscul de naștere prematură.

Cum se desfășoară procedura?

• Se efectuează sub ghidaj ecografic permanent
• Un ac foarte fin este introdus prin peretele abdominal și uterin al gravidei pentru a aspira o cantitate mică de lichid amniotic (15 ml)
• Nu este nevoie de anestezie, procedura este, de obicei, bine tolerată
• Durează doar câteva minute
• Procedura se simte ca o înțepătură scurtă; poate apărea un ușor disconfort, dar este, în general, bine tolerată. Nu este periculoasă pentru copil, prezintă risc minim de complicații atunci când este efectuată corect, sub ghidaj ecografic
• Se recomandă evitarea efortului fizic intens timp de 24–48 de ore. Repaus relativ și hidratare corespunzătoare.

Se recomandă oprirea medicamentelor anticoagulante (Clexane/Heparin) și antiagregante (Aspenter) cu 24 de ore înainte și 24 de ore după procedură.

Dacă aveți Rh negativ, există un risc de izoimunizare (formarea de anticorpi împotriva sângelui fetal). În acest caz, vi se va administra imunoglobulină anti-D (Rhophylac) în primele 72 de ore după procedură.

Care sunt riscurile procedurii?

🔸 Frecvente și minore:

• Disconfort abdominal ușor
• Dureri asemănătoare celor menstruale

🔸 Rare și importante:

• Ruperea membranelor: ~1 din 200 cazuri
• Infecție intraamniotică: 1 la 1000 cazuri, chiar cu utilizarea unui mediu steril
• Pierderea sarcinii: foarte rar, ca urmare a complicațiilor
• Lezarea fetală directă: risc extrem de redus datorită ghidajului ecografic

 Adresați-vă de urgență medicului sau spitalului dacă:

• Observați pierdere de lichid vaginal
• Apare febră
• Simțiți dureri abdominale puternice și persistente

Rezultatele testului sunt disponibile în 2-3 zile (PCR rapid), în 2–3 săptămâni (cariotip molecular – SNP-array) sau 4-6 săptămâni pentru analize genetice mai complexe (WES, paneluri specifice – displazie scheletală etc)

În mai puțin de 1% din cazuri, testul trebuie repetat (din cauza unei probe insuficiente sau a unui rezultat neconcludent).

Rezultate normale

Majoritatea femeilor care efectuează amniocenteza vor primi un rezultat normal și vor avea o sarcină cu evoluție favorabilă.
Totuși, un rezultat normal nu exclude toate tipurile de anomalii. În unele cazuri, vor fi recomandate teste genetice suplimentare (WES sau teste țintite pe anumite gene) sau ecografii suplimentare (de exemplu ecocardiografie fetală).

Rezultate anormale

Dacă testul evidențiază o anomalie, veți primi toate informațiile necesare. Veți fi îndrumată către consiliere genetică și evaluări suplimentare, pentru a decide împreună cu echipa medicală cea mai potrivită conduită.

Amniocenteza este o metodă sigură și eficientă pentru diagnosticarea precoce a unor afecțiuni genetice sau infecțioase. Decizia efectuării procedurii se ia împreună cu medicul de medicină materno-fetală sau genetician, în funcție de istoricul personal, rezultatele ecografiilor și ale testelor genetice.