Ecografie 3D/4D sarcină monofetală trimestrul I (Biometrie, Morfologie, Doppler)
Morfologia de trimestrul I este o ecografie detaliată a dezvoltării timpurii a embrionului care se efectuează între 11 săptămâni și 3 zile și 13 săptămâni și 6 zile de sarcină (CRL între 45 si 84 mm).

Este prima evaluare morfologică a fătului și are un rol important în:

• Verificarea vârstei reale a sarcinii (conform dimensiunii embrionului – CRL)
• Analiza timpurie a dezvoltării fătului
• Estimarea riscului pentru anumite sindroame genetice (screening combinat al markerilor ecografici cu rezultatele bitestului)
• Identificarea anomaliilor structurale majore

Ce măsurători se fac?

În cursul acestei morfologii, se evaluează:

– CRL (Crown-Rump Length) – lungimea cap-bazin a fătului, folosită pentru stabilirea exactă a vârstei gestaționale. În funcție de această măsuratoare se stabilește DPN – data probabilă a nașterii care nu se va modifica pe tot parcursul sarcinii indiferent câte ecografii se vor face ulterior.
– Frecvența cardiacă și structura inimii (4 camere, vasele mari – aorta și pulmonară, precum și existența regurgitației tricuspidiene)
– Prezența osului nazal, cu evaluarea profilului fetal
– Translucența nucală (TN)
– Fluxul sanguin în ductul venos – poate oferi indicii despre funcționarea inimii și riscul de anomalii

– Anatomia de bază a embrionului cu principalele structuri și organe

Ce este translucența nucală (TN)?

Translucența nucală este o măsurătoare ecografică a grosimii pliului de lichid de sub pielea de la ceafa fătului. Se face doar între 11 și 13+6 săptămâni și este exprimată în milimetri (mm).

TN crescută înseamnă o grosime mai mare decât cea normală pentru vârsta gestațională. Există grafice standard pe care se transpune valoarea TN. Aceasta nu este un diagnostic, ci un indicator de risc.

TN mai mare poate fi asociată cu:

• Trisomii (21, 13 și 18)
• Anomalii cardiace congenitale sau structurale
• Alte sindroame genetice rare (Turner, Noonan etc)

 Totuși, o TN crescută nu înseamnă automat că fătul are o problemă. Este nevoie de analize suplimentare pentru evaluarea corectă.

Ce anomalii pot fi detectate ecografic în primul trimestru?

– Anomalii cranio-faciale: defecte faciale forma gravă – proboscis
– Anomalii cerebrale: absența țesului cerebral – anencefalie, divizare incompletă a emisferelor cerebrale – holoprozencefalie, hernie a creierului – encefalocel, spina bifida deschisă
–  Malformații cardiace severe: cord unicameral, hipoplazia de ventricul stâng sau drept, anomalii severe de vase mari – aortă sau pulmonară, poziție anormală a cordului fetal
– Defecte de perete abdominal: gastroschizis sau omfalocel
– Absența unor segmente de membre sau alipirea membrelor, aplazia de radius, poziție anormală

Morfologia de trimestrul 1 este parte din screeningul combinat de trimestrul 1 si presupune o evaluare complexă a riscului de anomalii cromozomiale, realizată prin:

1. Morfologia de trimestru I cu măsurătorile menționate mai sus
2. Bitest (dublu test) – analiză de sânge matern care măsoară doi hormoni produși de placentă:
   • PAPP-A (Proteina A plasmatică asociată sarcinii)
   • β-hCG liber (gonadotropina corionică umană)

 Se face între 11 și 13+6 săptămâni, preferabil cu cateva zile înainte de ecografie sau la scurt timp după. Este important de știut că screeningul nu oferă un diagnostic sigur de sindrom genetic, ci evaluează un risc estimativ. Pentru un diagnostic cert, sunt necesare teste genetice (cum ar fi biopsia de vilozități coriale sau amniocenteza). Varianta de testarea ADN-ului fetal din sângele matern (NIPT) este un test de screening cu rate de detecție pentru sindromul Down de 99%, ca alternativă la bitest.

Ce arată rezultatul screeningului combinat?

Pe baza vârstei mamei, a rezultatelor ecografiei și a analizelor de sânge, se calculează un risc estimat pentru:

• Sindrom Down (trisomia 21)
• Sindrom Edwards (trisomia 18)
• Sindrom Patau (trisomia 13)
• Risc de preeclampsie maternă înainte de 34 săptămâni
• Risc de restricție de creștere intrauterină

Exemplu de rezultat:

„Risc pentru trisomia 21 1:2500 – risc scăzut”
„Risc pentru trisomia 21  1:100 – risc crescut”

Ce se întâmplă dacă riscul este crescut?

Vom discuta despre posibilitatea efectuării unor teste genetice suplimentare:

• Testul ADN fetal din sângele matern (NIPT) – test neinvaziv, cu acuratețe 99% pentru sindromul Down
• Biopsia de vilozități coriale (CVS) până in 14 săptămâni – test invaziv care analizează direct celulele placentare
• Amniocenteza după 16 săptămâni– test invaziv care analizează celulele fetale din lichidul amniotic

Ce înseamnă un rezultat normal?

 Înseamnă că nu s-au identificat semne de risc major pentru sindroame genetice sau malformații la această etapă. Un rezultat normal NU exclude complet toate posibilele afecțiuni. Unele se pot dezvolta sau vizualiza mai bine în trimestrul II sau III, motiv pentru care monitorizarea ecografică rămâne esențială.

Recomandări:

• Veniți la ecografie cu vezica urinară ușor plină, pentru o vizualizare mai bună.
• Informați medicul dacă ați avut teste anterioare sau sarcini cu probleme genetice.
• Adresați întrebări! Suntem aici să vă explicăm fiecare rezultat.
• Cu cât o problemă este identificată mai devreme, cu atât există mai multe opțiuni și mai mult timp pentru luarea deciziilor corecte împreună cu echipa medicală.